Skip to content Skip to navigation

Kodlamayan Genlerin Otizmdeki Rolü

Dr. Mahir E. Ocak
08/07/2019 - 16:01

Bir grup araştırmacının yaptığı çalışmalar, kodlamayan DNA’daki mutasyonların otizme yol açabileceğini gösteriyor.

İnsan genomunun sadece %2’lik kısmı protein kodlar. Kodlamayan DNA ise geriye kalan %98’lik kısmı ifade etmek için kullanılan terimdir. Ancak her ne kadar bu genler protein kodlamasalar da bazılarının önemli işlevleri olduğu bilinir. Örneğin kodlamayan genlerin bazıları protein üretimini düzenler.

Araştırmacılar, Prof. Dr. Olga Troyanskaya ve Prof. Dr. Robert Darnell önderliğinde yaptıkları çalışmalar sırasında Simons Simplex Koleksiyonu adlı bir veri tabanındaki bilgileri yapay zekâ kullanarak analiz etmişler. Veri tabanında yaklaşık 2000 otizmli çocuğun, bu çocukların sağlıklı kardeşlerinin ve sağlıklı ebeveynlerinin genleriyle ilgili bilgiler var. Veri tabanında kayıtlı ailelerin hiçbirinin soyağacında otizmli bireyler yer almıyor. Dolayısıyla araştırmaya konu olan otizmli çocukların hiçbiri kalıtım yoluyla aktarılmış gen mutasyonları sebebiyle hastalığa yakalanmış olamaz.

Araştırmacılar veri tabanındaki bilgileri analiz ettiklerinde kodlamayan DNA kısımlarında meydana gelen mutasyonlarla otizm arasında bağlantı olduğu sonucuna varmışlar. Analizler, kodlamayan genlerdeki mutasyonların otizmle ilişkilendirilen genleri ve dolayısıyla da beyindeki gen ifadesini (proteinlerin genetik materyaldeki bilgiler kullanılarak sentezlenmesi) etkilediğini gösteriyor.

Araştırmacılar çıkarımlarının doğruluğundan emin olmak için laboratuvar ortamında deneyler yapmış. Otizmli çocuklardaki mutasyonlara sahip genlerin verildiği hücrelerdeki gen ifadesinde gözlemlenen değişimler, kodlamayan DNA ile otizm arasındaki ilişkiyi doğruluyor.

Elde edilen sonuçlar gelecekte otizmin tanısında ve tedavisinde yararlı olabilir. Ayrıca başvurulan yöntemlerin sadece otizmde değil kanser ve kalp rahatsızlıkları gibi başka sağlık sorunlarında da kodlamayan DNA’nın rolünün araştırılması için kullanılabileceği belirtiliyor.

Araştırma ile ilgili detaylı bilgiye Dr. Jian Zhou ve arkadaşlarının Nature Genetics’te yayımladıkları makaleden ulaşabilirsiniz.

İlgili İçerikler

Biyoloji

İnsan Genom Projesi ile insanların gen haritasının çıkarılması pek çok gelişmeye kapı araladı. Bunlardan biri de genetik testler. Genetik testler kan, tükürük gibi vücut sıvılarındaki hücrelerden elde edilen DNA’nın incelenmesine dayanıyor.

Biyoloji

Dünyada bilinen örümcek türlerinin sayısı 43.000’den fazladır. Bu örümcek türlerinin birçoğu zehirli olmasına rağmen zehirleri insanı öldürücü nitelikte değildir. Fakat 30 kadar türün zehrinin insanlar için tehlikeli olabileceği düşünülüyor.

Biyoloji

Bilkent Üniversitesi Malzeme Bilimi ve Nanoteknoloji Araştırma Enstitüsü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Urartu Özgür Şafak Şeker ile sentetik biyoloji ve genetiği değiştirilmiş biyosistemlerin oluşturulması amacıyla sürdürdüğü çalışmaları üzerine videolu bir söyleşi gerçekleştirdik.

Biyoloji

Yapılan farklı araştırmalar karıncaların kendi vücut ağırlıklarının 10-50 kat fazlasını taşıyabildiklerini gösteriyor. Peki, karıncalar nasıl bu kadar kuvvetli olabiliyor?

Biyoloji

Yenilenebilir enerji kaynaklarının tercih edildiği, su ve enerjinin verimli kullanıldığı, hava kalitesinin artırıldığı, geri dönüştürülebilen malzemelerden yapılan yeşil binalar içinde yaşayanların verimliliğini artıracak şekilde tasarlanıyor.

Biyoloji

İskorpitgiller takımında yer alan uçan kırlangıç balığı dünyada tuzlu, sıcak ve ılıman denizlerde yaşar.

Biyoloji

Karbon, azot, fosfor, kükürt, hidrojen ve oksijen canlıların yapısında bulunan temel elementlerdir. Bu elementler ekosistemde sürekli olarak bir formdan başka bir forma dönüştürülür ve canlılar tarafından yaşamsal faaliyetler için tekrar tekrar kullanılır. 

Biyoloji

Türkiye doğasında zehirli ve zehirsiz birçok büyük mantar türü bulunuyor. Mantarların zehirli olup olmadığını anlamak ise hiç kolay değil. Çünkü aynı ortamda yaşayabilen mantarlar şekillerine, renklerine ve kokularına göre kolayca ayırt edilemezler.

Biyoloji

Hücrelerimizde genetik bilgiyi taşıyan molekül olan DNA’nın keşfinden bu zamana kadar hayli yol alındı. Bu yıl 66.’sı kutlanan 25 Nisan DNA Günü’nde, 1860’lardan bugüne kadar genler üzerinde yapılan araştırmalara ve bu alanda yürütülen büyük projelere göz atmaya ne dersiniz? 

Biyoloji

TÜBİTAK Bilim ve Toplum Daire Başkanlığı, 2014’ten beri yürüttüğü ve 40.000’den fazla öğrenciye ulaştığı TÜBİTAK Bilim Söyleşileri’ni tüm Türkiye’ye ulaştırmak için bir portal hazırladı.