Skip to content Skip to navigation

Kodlamayan Genlerin Otizmdeki Rolü

Dr. Mahir E. Ocak
08/07/2019 - 16:01

Bir grup araştırmacının yaptığı çalışmalar, kodlamayan DNA’daki mutasyonların otizme yol açabileceğini gösteriyor.

İnsan genomunun sadece %2’lik kısmı protein kodlar. Kodlamayan DNA ise geriye kalan %98’lik kısmı ifade etmek için kullanılan terimdir. Ancak her ne kadar bu genler protein kodlamasalar da bazılarının önemli işlevleri olduğu bilinir. Örneğin kodlamayan genlerin bazıları protein üretimini düzenler.

Araştırmacılar, Prof. Dr. Olga Troyanskaya ve Prof. Dr. Robert Darnell önderliğinde yaptıkları çalışmalar sırasında Simons Simplex Koleksiyonu adlı bir veri tabanındaki bilgileri yapay zekâ kullanarak analiz etmişler. Veri tabanında yaklaşık 2000 otizmli çocuğun, bu çocukların sağlıklı kardeşlerinin ve sağlıklı ebeveynlerinin genleriyle ilgili bilgiler var. Veri tabanında kayıtlı ailelerin hiçbirinin soyağacında otizmli bireyler yer almıyor. Dolayısıyla araştırmaya konu olan otizmli çocukların hiçbiri kalıtım yoluyla aktarılmış gen mutasyonları sebebiyle hastalığa yakalanmış olamaz.

Araştırmacılar veri tabanındaki bilgileri analiz ettiklerinde kodlamayan DNA kısımlarında meydana gelen mutasyonlarla otizm arasında bağlantı olduğu sonucuna varmışlar. Analizler, kodlamayan genlerdeki mutasyonların otizmle ilişkilendirilen genleri ve dolayısıyla da beyindeki gen ifadesini (proteinlerin genetik materyaldeki bilgiler kullanılarak sentezlenmesi) etkilediğini gösteriyor.

Araştırmacılar çıkarımlarının doğruluğundan emin olmak için laboratuvar ortamında deneyler yapmış. Otizmli çocuklardaki mutasyonlara sahip genlerin verildiği hücrelerdeki gen ifadesinde gözlemlenen değişimler, kodlamayan DNA ile otizm arasındaki ilişkiyi doğruluyor.

Elde edilen sonuçlar gelecekte otizmin tanısında ve tedavisinde yararlı olabilir. Ayrıca başvurulan yöntemlerin sadece otizmde değil kanser ve kalp rahatsızlıkları gibi başka sağlık sorunlarında da kodlamayan DNA’nın rolünün araştırılması için kullanılabileceği belirtiliyor.

Araştırma ile ilgili detaylı bilgiye Dr. Jian Zhou ve arkadaşlarının Nature Genetics’te yayımladıkları makaleden ulaşabilirsiniz.

İlgili İçerikler

Biyoloji

Hint Okyanusu’nun derinlerinde çalışmalar yapan bir grup araştırmacı tarafından keşfedilen yaklaşık 45 metre uzunluğundaki bir sifonofor bugüne kadar gözlemlenmiş en uzun hayvan olarak kayıtlara geçti.

Biyoloji

Carneige Melon Üniversitesinde çalışan bir grup araştırmacı PATRICK adını verdikleri bir yumuşak robot geliştirdi.

Biyoloji

Bakteriler de virüsler de çıplak gözle görülemeyecek kadar küçüktür. Peki sadece mikroskop yardımıyla görüntülenebilen bakterilerle virüsleri birbirinden ayıran özellikler nelerdir?

Biyoloji

Köpekgiller ailesinde yer alan altın çakallar (Canis aureus) dünya genelinde Yunanistan, İtalya, Bulgaristan, Ukrayna, Sırbistan, Azerbaycan, Hindistan, Suudi Arabistan, Afganistan, Pakistan, Suriye, Irak ve daha birçok ülkede bulunur.

Biyoloji

Memeliler sınıfında yer alan kemiriciler genellikle sürekli uzayan dişleri, kısa sürede çok sayıda yavrulamaları, hızlı hareket etmeleri ve ağaç, çöl, toprak altı, kayalık yerler ve sucul alanlar gibi farklı ortamlarda yaşayabilmeleriyle bilinir.

Biyoloji

2019 TÜBİTAK Teşvik Ödülü’ne layık görülen Doç. Dr. Nurhan Özlü Sıcakkan ile, 8 Mart Dünya Kadınlar Günü’ne özel olarak, kanser araştırmaları üzerine bir söyleşi gerçekleştirdik.

Biyoloji

Üç tarafı denizlerle çevrili Türkiye binlerce deniz canlısı türüne ev sahipliği yapıyor. Bu canlılardan biri de denizanası. Ülkemizdeki denizlerde sekiz denizanası türü yaşıyor. Bu türler ay denizanası, pusula denizanası, maviş denizanası, mor sokar denizanası, deniz ciğeri denizanası, ters-düz denizanası, göçmen denizanası ve beyaz noktalı denizanası.

Biyoloji

Papağanlar ve kargalar, vücutlarının büyüklüklerine nazaran görece büyük beyinlere sahiptir ve sosyal zekâya sahip olmalarıyla bilinir. Geçmişte yapılan bilimsel çalışmalar kargaların birbirleriyle yardımlaşmadığını göstermişti. Yakın zamanda yapılan araştırmada ise bu kez papağanların birbirleriyle yardımlaşıp yardımlaşmadığı incelenmiş.

Biyoloji

Göz renginiz annenizden, saç şekliniz ise babanızdan... Peki ama bu özellikler nesilden nesile nasıl aktarılıyor?

Biyoloji

Günümüzde birçok canlı şehirleşme, tarım, endüstri gibi nedenlerle yaşam alanlarını kaybediyor. Bu canlılardan biri de Toros kurbağaları (Rana holtzi).