Skip to content Skip to navigation

Kodlamayan Genlerin Otizmdeki Rolü

Dr. Mahir E. Ocak
08/07/2019 - 16:01

Bir grup araştırmacının yaptığı çalışmalar, kodlamayan DNA’daki mutasyonların otizme yol açabileceğini gösteriyor.

İnsan genomunun sadece %2’lik kısmı protein kodlar. Kodlamayan DNA ise geriye kalan %98’lik kısmı ifade etmek için kullanılan terimdir. Ancak her ne kadar bu genler protein kodlamasalar da bazılarının önemli işlevleri olduğu bilinir. Örneğin kodlamayan genlerin bazıları protein üretimini düzenler.

Araştırmacılar, Prof. Dr. Olga Troyanskaya ve Prof. Dr. Robert Darnell önderliğinde yaptıkları çalışmalar sırasında Simons Simplex Koleksiyonu adlı bir veri tabanındaki bilgileri yapay zekâ kullanarak analiz etmişler. Veri tabanında yaklaşık 2000 otizmli çocuğun, bu çocukların sağlıklı kardeşlerinin ve sağlıklı ebeveynlerinin genleriyle ilgili bilgiler var. Veri tabanında kayıtlı ailelerin hiçbirinin soyağacında otizmli bireyler yer almıyor. Dolayısıyla araştırmaya konu olan otizmli çocukların hiçbiri kalıtım yoluyla aktarılmış gen mutasyonları sebebiyle hastalığa yakalanmış olamaz.

Araştırmacılar veri tabanındaki bilgileri analiz ettiklerinde kodlamayan DNA kısımlarında meydana gelen mutasyonlarla otizm arasında bağlantı olduğu sonucuna varmışlar. Analizler, kodlamayan genlerdeki mutasyonların otizmle ilişkilendirilen genleri ve dolayısıyla da beyindeki gen ifadesini (proteinlerin genetik materyaldeki bilgiler kullanılarak sentezlenmesi) etkilediğini gösteriyor.

Araştırmacılar çıkarımlarının doğruluğundan emin olmak için laboratuvar ortamında deneyler yapmış. Otizmli çocuklardaki mutasyonlara sahip genlerin verildiği hücrelerdeki gen ifadesinde gözlemlenen değişimler, kodlamayan DNA ile otizm arasındaki ilişkiyi doğruluyor.

Elde edilen sonuçlar gelecekte otizmin tanısında ve tedavisinde yararlı olabilir. Ayrıca başvurulan yöntemlerin sadece otizmde değil kanser ve kalp rahatsızlıkları gibi başka sağlık sorunlarında da kodlamayan DNA’nın rolünün araştırılması için kullanılabileceği belirtiliyor.

Araştırma ile ilgili detaylı bilgiye Dr. Jian Zhou ve arkadaşlarının Nature Genetics’te yayımladıkları makaleden ulaşabilirsiniz.

İlgili İçerikler

Biyoloji

Kartallar, şahinler, doğanlar, deliceler, kerkenezler, atmacalar ve çaylaklar  Türkiye’de de sayılı türleri olan gündüz yırtıcılarıdır. Bu kuşlar yüksek strateji geliştirme yetenekleri, manevra kabiliyetleri, hızlı uçmaları ve avlarını çok uzak mesafelerden bile görebilmeleri ile her zaman insanların ilgi odağı olmuştur. Ancak ak çaylaklar bu yırtıcılar arasında en az bilinenidir. 

Biyoloji

Biyofloresan canlının ışığı soğurması ve farklı renkte tekrar yaymasıdır. Bu olay denizlerde ve karalarda yaşayan bazı canlı türlerinde görülen biyolüminesans olayından farklıdır. Biyofloresan, canlıların derilerinde veya dokularında bulunan ve ışığı soğuran proteinler sayesinde gerçekleşir.

Biyoloji

Oxford Üniversitesinden bilim insanları, şempanzelerin yüzlerini tanımak ve onları doğal yaşam ortamlarında izlemek için yeni bir yapay zekâ teknolojisi geliştirdi. Araştırmanın sonuçları Science Advances dergisinde yayımlandı.

Biyoloji

Fosfat, şeker ve azot içeren baz (adenin, guanin, sitozin ve timin) gruplarının bir araya gelmesiyle oluşan DNA hücrelerimizde kalıtsal bilgiyi taşıyan moleküldür. DNA birbirine sarmal şekilde bağlanmış iki zincirden meydana gelir. Her bir zincir nükleotid olarak isimlendirilen molekül birimlerinin bir araya gelmesiyle oluşur.

Biyoloji

Adli tıp araştırmalarında olay yerinden alınan DNA örneklerinden suçluların belirlenmeye çalışıldığına polisiye dizilerde ya da filmlerde tanık olmuşsunuzdur. DNA dizisindeki kişiye özgü sıralamaları analiz ederek bir DNA örneğinin kime ait olduğunu belirlemeye yarayan yöntem DNA parmak izi olarak isimlendiriliyor. Peki, bu yöntem nasıl çalışıyor?

Biyoloji

Belki sizi şaşırtabilir ama Türkiye’de bir zamanlar çita, aslan, Hazar kaplanı, pars gibi büyük kediler yaşıyordu. Bunlardan çita en son 13. yüzyılda, aslan 19. yüzyılın başlarında, pars ve Hazar kaplanı ise 1970’li yıllarda ülkemizde görülmüş. Günümüzdeyse kedi ailesinden vaşaklar, yaban kedileri, saz kedisi ve karakulak gibi türler, soyları tehdit altında olsa da, hâlen Türkiye’de yaşıyor.

Biyoloji

Güney Amerika’daki sularda yaşayan 250’den fazla türde balığın yön bulmak ve birbirleriyle iletişim kurmak için elektrik ürettiği biliniyor. Ayrıca görünüşleri yılana benzediği için elektrikli yılan balığı olarak adlandırılan türler avlanmak ve kendilerini savunmak için de elektrik kullanıyor.

Biyoloji

Doğada bazı hayvan türlerinin sayısı kıtlık, aşırı avlanma, iklim değişikliği ya da yaşam alanlarının daralması sonucu azalır. Hatta bu durum soylarının tamamen tükenmesine kadar gidebilir. Fakat bazen soyu tükendi diye düşündüğümüz türler uzun bir aradan sonra tekrar ortaya çıkar. Türkiye’deki bu türlerden biri de balık baykuşudur.

Biyoloji

Daha önce arıların sıfırı kavrayabildiği ve bu yüzden soyut matematikle ilgili kavramları anlamlandırabildiği üzerine gerçekleştirilen araştırmayı yürüten ekip arılar üzerinde çalışmaya devam etti ve arıların sembolleri sayılarla eşleştirebildiğini keşfetti.

Biyoloji

Bilim insanları, kuşların gagalarındaki bazı hücrelerin pusula işlevi gördüğünü ve bu durumun kuşların uzun ve karmaşık rotalarda yaptıkları yolculuklarda yön bulmalarına yardımcı olduğunu düşünüyordu. Fakat yakın zamanda yapılan bir araştırma, kuşların yönlerini kolaylıkla bulabilmesini sağlayan şeyin gözlerinde bulunan bir protein olduğunu gösterdi.