Skip to content Skip to navigation

Kişiye Özel Tedavi

Dr. Mahir E. Ocak
06/12/2019 - 15:36

Boston Çocuk Hastanesinde çalışan Timothy Yu arkadaşları, kişiye özel bir tedavi geliştirdi. İlk bulgular, tedavinin olumlu sonuç verdiğini gösteriyor.

Sekiz yaşındaki Mila Makovec, Batten hastalığı olarak adlandırılan bir sağlık sorunundan muzdarip. Genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanan bu hastalık, yavaş yavaş beyin hücrelerine zarar veriyor ve ergenliğe ulaşmadan hastanın hayatını kaybetmesine yol açıyor.

Nörolog Timothy Yu ve arkadaşları iki yıl önce Mila Makovec’in durumunu öğrendiklerinde yardım etmeye karar vermişler. Önce hastanın CLN7 genindeki bir mutasyonun neden olduğu sorunları telafi etmek için bir RNA dizisi (oligonükleotid) tasarlanmış ve bir şirkete ürettirilmiş. Hastanın cildinden alınan hücre kültürleri üzerinde yapılan ilk testler olumlu sonuç verdikten sonra Ocak 2018’de RNA hastanın omurilik sıvısına enjekte edilmeye başlanmış. Bir süre sonra küçük kızın geçirdiği nöbetlerin sayısının ve süresinin azalmaya başladığı görülmüş.

Araştırmacılar, The New England Journal of Medicine’da yayımladıkları sonuçlarda, tedavi başladıktan sonra hastanın beyninin küçülmeye devam ettiğini, ancak nörolojik test sonuçlarının giderek stabilleştiğini ya da iyileştiğini söylüyor. Bu tarz kişiye özel üretilmiş oligonükleotid ilaçlarının kalıtsal merkezî sinir sistemi hastalıklarının yaklaşık %10’unun tedavisinde kullanılabileceği belirtiliyor. Ancak ilacın ve enjeksiyon yönteminin potansiyel riskleri göz önüne alındığında bu tedaviye sadece başka tedavi yöntemlerinin olmadığı durumlarda son çare olarak başvurulması gerektiği vurgulanıyor.

İlgili İçerikler

Tıp ve Sağlık

San Diego’daki Kaliforniya Üniversitesinde çalışan Prof. Dr. Karen Christman ve arkadaşları kalp krizi geçirmiş hastaların kalp kaslarını onarmak için bir hidrojel geliştirdi.

Tıp ve Sağlık

Okulda sınav haftasındasınız ve ders çalışırken sürekli bir şeyler atıştırıyorsunuz. Bu durumda muhtemelen “Stresten yiyorum” cevabını verirsiniz. Bazı insanlar stresli oldukları dönemlerde normalde olduğundan daha fazla yemek yer. Stres bazı insanların ise yeme isteklerinin azalmasına neden olur. Peki, stres yeme alışkanlıklarımızı nasıl etkiliyor?

Tıp ve Sağlık

Sağlıklı gelişebilmeleri için çocukların düzenli bir biçimde aşılanması çok önemli. Ancak bazen aşı kayıtlarında sıkıntılar yaşanabiliyor. Bazen de ebeveynler çocuklarının hangi aşıları olduğunu ya da hangi aşının zamanının geldiğini unutabiliyor.

Tıp ve Sağlık

Aşırı kilo ve obezite 21. yüzyılın önemli sağlık sorunlarından biri. Özellikle çocukları ve gençleri tehdit eden bu küresel sağlık sorunu şehirleşmiş bölgelerde daha yaygın görülüyor. Çocukluk döneminde obez olan kişiler çoğunlukla yetişkin dönemlerinde de obez oluyor. Bu kişilerin genç yaşta diyabet, kalp damar hastalıkları gibi hastalıklara yakalanma ihtimalleri daha yüksek.

Tıp ve Sağlık

Sevdiğiniz bir sanatçının konserinden çıktınız ve kulağınızın çınladığını hissediyorsunuz. Yüksek sesle müzik dinlemek hayli zevkli ancak sesin şiddetinin belirli bir seviyenin üzerine çıkması sağlık sorunlarına yol açabiliyor.

Tıp ve Sağlık

Yapılan araştırmalar son yıllarda depresyonun daha da yaygınlaştığını gösteriyor. Ergenlerde depresyon teşhisinin konulması ise yetişkinlere göre daha zor çünkü ergenlikte doğal olarak görülen psikolojik değişimlerle depresyonun belirtileri birbirine benziyor.

Tıp ve Sağlık

Hiç hata yapmamayı mı yoksa çok sayıda deneme ve yanılmadan sonra başarılı olmayı mı tercih edersiniz? Hata yapmak zaman zaman insanlar tarafından bir eksiklik olarak görülse de araştırmalar hata yapmanın öğrenmeyi olumlu etkilediğini gösteriyor.

Tıp ve Sağlık

Mutluluğumuzun nelere bağlı olduğu konusu tarih boyunca insanların ilgisini çekmiştir. 80 yıl süren araştırma mutluluğu belirleyen en önemli faktörün çevremizdeki insanlarla iyi ve olumlu ilişkiler kurmak olduğunu gösteriyor.

Tıp ve Sağlık

Geçtiğimiz on yılda elde edilen bulgular, kızamık aşısının sadece kızamık hastalığına karşı değil uzun vadede diğer hastalıklara karşı da koruma sağladığını göstermişti. Uluslararası bir araştırma grubunun yakın zamanlarda Science’ta yayımladıkları sonuçlar, bağışıklık sistemindeki hafıza kaybı hipotezinin doğru olduğuna işaret ediyor.

Tıp ve Sağlık

Çok yorgun olduğunuzu ve başınızı yastığa koyduğunuzu hayal edin. Tam uykuya dalacaksınız ama o da ne? Gök gürültüsünü andıran bir sesle yerinizden fırlıyorsunuz. Bu, yan odada uyuyan kardeşinizin horlama sesi. Horlamanın sadece horlayan kişinin yakınındaki kişileri olumsuz etkileyen bir durum olduğunu düşünebilirsiniz. Ancak horlamadan en çok etkilenen horlayan kişinin kendisidir.