Skip to content Skip to navigation

Kişiye Özel Tedavi

Dr. Mahir E. Ocak
06/12/2019 - 15:36

Boston Çocuk Hastanesinde çalışan Timothy Yu arkadaşları, kişiye özel bir tedavi geliştirdi. İlk bulgular, tedavinin olumlu sonuç verdiğini gösteriyor.

Sekiz yaşındaki Mila Makovec, Batten hastalığı olarak adlandırılan bir sağlık sorunundan muzdarip. Genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanan bu hastalık, yavaş yavaş beyin hücrelerine zarar veriyor ve ergenliğe ulaşmadan hastanın hayatını kaybetmesine yol açıyor.

Nörolog Timothy Yu ve arkadaşları iki yıl önce Mila Makovec’in durumunu öğrendiklerinde yardım etmeye karar vermişler. Önce hastanın CLN7 genindeki bir mutasyonun neden olduğu sorunları telafi etmek için bir RNA dizisi (oligonükleotid) tasarlanmış ve bir şirkete ürettirilmiş. Hastanın cildinden alınan hücre kültürleri üzerinde yapılan ilk testler olumlu sonuç verdikten sonra Ocak 2018’de RNA hastanın omurilik sıvısına enjekte edilmeye başlanmış. Bir süre sonra küçük kızın geçirdiği nöbetlerin sayısının ve süresinin azalmaya başladığı görülmüş.

Araştırmacılar, The New England Journal of Medicine’da yayımladıkları sonuçlarda, tedavi başladıktan sonra hastanın beyninin küçülmeye devam ettiğini, ancak nörolojik test sonuçlarının giderek stabilleştiğini ya da iyileştiğini söylüyor. Bu tarz kişiye özel üretilmiş oligonükleotid ilaçlarının kalıtsal merkezî sinir sistemi hastalıklarının yaklaşık %10’unun tedavisinde kullanılabileceği belirtiliyor. Ancak ilacın ve enjeksiyon yönteminin potansiyel riskleri göz önüne alındığında bu tedaviye sadece başka tedavi yöntemlerinin olmadığı durumlarda son çare olarak başvurulması gerektiği vurgulanıyor.

İlgili İçerikler

Tıp ve Sağlık

N95-N99/FFP2-FFP3 maskelerin, parçacıkların geçirgenliğini engelleyen nanofiber filtreleri TÜBİTAK Marmara Araştırma Merkezi Malzeme Enstitüsü tarafından üretildi.

Tıp ve Sağlık

Kimi zaman bazı yiyecekleri canımız diğerlerine göre daha çok çeker. Bunun sebebiyse vücudumuz için gerekli besin maddelerini günlük olarak belirli oranlarda almak zorunda olmamız.

Tıp ve Sağlık

Yeni tip koronavirüsün ağız, burun, boğaz gibi solunum yollarından geçip akciğerlere ve havayı soluk borusundan akciğerlere taşıyan hava yolları olan bronşlara yerleştiği ve bunun sonucunda virüsün bulaştığı kişide solunum yetmezliğinin ortaya çıktığı artık biliniyor.

Tıp ve Sağlık

Yeni tip koronavirüs, solunum yolu enfeksiyonuna neden oluyor. Bu nedenle COVID-19’a yakalanan hastalardan ciddi solunum yetmezliği yaşayanların tedavisinde mekanik ventilatörlere yani solunum cihazlarına ihtiyaç duyuluyor.

Tıp ve Sağlık

Kısa bir sürede tüm dünyayı etkisi altına alan yeni tip koronavirüsün neden olduğu COVID-19 hastalığının henüz bir tedavisi ya da aşısı bulunmuyor.

Tıp ve Sağlık

Bir grup araştırmacı, fareler üzerinde yaptıkları deneylerde hayvanların beyninde ağrı algısını kontrol eden bir bölge keşfetti. 

Tıp ve Sağlık

Virüslerin neden olduğu solunum yolu enfeksiyonları, virüs taşıyan kişinin nefes alıp verirken, konuşurken, öksürürken ve hapşırırken açığa çıkardığı damlacıkların başka bir insana bulaşması ile ortaya çıkıyor.

Tıp ve Sağlık

Yapılan araştırmalar, COVID-19’a yakalanan kişilerde yaygın olarak D vitamini eksikliği olduğunu gösteriyor. Peki vitamin, mineral veya gıda takviyeleri bağışıklık sisteminin güçlendirilmesine nasıl katkı sağlıyor?

Tıp ve Sağlık

Gazi Mustafa Kemal Atatürk’ün her yaştaki insana ve özellikle gençlere tavsiye olarak verdiği bu sözü, spor yapan kişinin zihinsel olarak da sağlıklı olacağını anlatıyor. Peki, spor yapmak beynimizi nasıl etkiler?

Tıp ve Sağlık

Yeni tip koronavirüs nedeniyle hasta olan kişi sayısı her geçen gün artıyor. Yeni tip koronavirüs için aşı adayı çalışmalarından biri olan Sinovac Biotech’in aşı çalışmasıyla ilgili detaylar ise yakın zamanlarda Science dergisinde yayımlandı.