Kalıtsal Varyasyona Sebep Olan Mutasyon Nedir?

Andrii Yalanskyi/iStock

Bu yazımızda size varyasyondan ve kalıtsal varyasyona sebep olan mutasyondan bahsedeceğiz.

Varyasyon Nedir?

Aynı türe ait bireyler arasında görülen farklı karakteristik özelliklere varyasyon denir.

Varyasyon Türleri Nelerdir?

Canlılarda iki tür varyasyon görülür: kalıtsal varyasyon ve kalıtsal olmayan varyasyon.

Kalıtsal Olmayan Varyasyon Nedir?

Kalıtsal olmayan varyasyon; genlerin kalıtsal değişikliğe uğramadığı, genin belirli bir özelliğini belirleyen alellerin işleyişinde meydana gelen değişikliklerdir. Genellikle vücut hücreleri olarak da bilinen somatik hücrelerde gerçekleşir. Tür içinde farklılıklara neden olabilir. Sadece varyasyona uğramış bireyi etkiler ve yavrulara aktarılmaz.

Çizim: Umut Aybek

Karakteristik özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan genlerin her birine alel denir. Her özellik biri anneden biri babadan gelen alele sahiptir.

Kalıtsal Olmayan Varyasyonun Sebebi Nedir?

Kalıtsal olmayan varyasyona ortamın sıcaklığı, ışık ve su miktarı, beslenme, kimyasal maddeler ve mekanik etkiler sebep olabilir.

Kalıtsal Olmayan Varyasyon Örnekleri Nelerdir?

Güneş ışığının deri rengini koyulaştırması, spor yapan kişilerin kaslarının gelişmesi, kaza sonucu meydana gelen organ ve doku kayıpları, aşırı beslenme sonucu meydana gelen obezite, ortancaların asidik toprakta mavi, bazik toprakta pembe çiçek açması, daha fazla su ve güneş ışığına ulaşan bitkilerin daha çok uzaması kalıtsal olmayan varyasyona birer örnektir.

gradyreese/iStock

Kasları şekillendirmek kalıtsal olmayan mutasyona bir örnektir.

Kalıtsal Varyasyon Nedir?

Kalıtsal varyasyon ise aynı türe ait bireylerin genleri veya DNA parçalarındaki farklılıklar dolayısıyla görülen çeşitliliklerdir. Aynı tür bireyler arasında kalıtsal farklılıklara sebep olur ve değişiklikler yavrulara aktarılır. Kalıtsal varyasyon genetik çeşitlilik sağlar.

Kalıtsal Varyasyonun Sebebi Nedir?

Kalıtsal varyasyonun oluşmasında birden fazla faktör rol oynayabilir. Mayoz bölünmede krossing over ile farklı alellere sahip kromozomların oluşması, homolog kromozomların rastgele ayrılması, döllenmede yumurtanın rastgele bir spermle birleşmesi ve mutasyon kalıtsal varyasyonun sebeplerindendir.

Kalıtsal Varyasyon Örnekleri Nelerdir?

Dil yuvarlayabilme ya da yuvarlayamama, kulak memesinin ayrık ya da yapışık olması, ten rengi, cinsiyet, göz rengi, saç şekli ve rengi, çiller ve kan grubu kalıtsal varyasyonlara örnek olarak verilebilir.

Ben Gingell/iStock

Dil yuvarlayabilme genetik bir özelliktir.

Mutasyon Nedir?

Kalıtsal varyasyonlara yol açan etmenlerden biri olan mutasyon, DNA’nın nükleotid dizisinde meydana gelen değişimlerdir. Örneğin DNA’nın nükleotid dizisinde bulunan guanin ve adenin azotlu bazları yerine mutasyon sonucu sitozin ve timin bazları gelebilir. Bu da yeni oluşan DNA kopyasında farklılıklar oluşturur.

Rungnaree Jaitham/iStock

Mutasyon örneği

Mutasyona Neden Olan Faktörler Nelerdir?

Radyasyon, morötesi ışınlar, beta, gama ve X ışınları, radyoaktif maddeler, formaldehit ve nitrik asit gibi kimyasal maddeler, birtakım ilaçlar, pH, ısı değişimleri ve bazı virüsler mutasyona sebep olabilir. Mutasyona yol açan bu faktörlere mutajen denir. Mutasyonlar kendiliğinden de gerçekleşebilir. Örneğin hücre bölünmesi esnasında DNA’nın kendisini eşlediği sırada oluşan kopyada meydana gelen farklılıklar da bir mutasyondur.

ttsz/iStock

Her Mutasyon Yavru Hücreye Aktarılır mı?

Bakteri gibi eşeysiz üreyen canlılarda ve patates gibi eşeysiz üreyen bitkilerde mutasyon, mitoz bölünme ile yavru hücrelere aktarılabilir. Örneğin bitkinin bazı yaprak veya dallarında oluşan mutasyon, bu dalların eşeysiz üremesiyle oluşan yeni bitkilerde de görülebilir.

Çizim: Umut Aybek

Patateste tomurcuklanma ile üreme bir çeşit eşeysiz üremedir.

Eşeyli üreyen canlılarda ise mutasyon canlının vücut hücrelerinde (somatik hücrelerde) gerçekleşirse yavru hücrelere aktarılmaz. Mutasyon canlının gamet hücrelerinde (örneğin insanda yumurta ve sperm hücrelerinde) meydana gelirse yavru hücrelere aktarılır.

Mutasyonun Sebep Olduğu Hastalıklar Nelerdir?

• Orak Hücreli Anemi: HBB geni tarafından kodlanan beta globinde meydana gelen bir mutasyon, hemoglobinin yapısını bozar ve görevini yerine getirememesine yol açar.
• Hemofili: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin genlerinde meydana gelen bir mutasyon, pıhtılaşma proteinlerinin kanı tam pıhtılaştıramadığı bir tür kalıtsal kanama hastalığına sebep olur.
• Frajil X Sendromu: DNA’daki CGG segmentinin normalden daha fazla tekrarlaması sonucu ortaya çıkan mutasyona bağlı bir durumdur. Zekâ geriliğine ve öğrenme güçlüklerine neden olur.
• Tay-Sachs Hastalığı: HEXA geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu heksozaminidaz A enzimi üretilmez. Tay-Sachs, heksozaminidaz A enzimi eksikliği sonucu oluşan bir hastalıktır. Beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinin tahrip olmasına yol açar.
• Cri du Chat Sendromu: 5 no'lu kromozomun silinmesi ile oluşan mutasyona bağlı bir sendromdur. Bebeğin ağlayışı, yutak ve sinir sisteminde meydana gelen sorunlar nedeniyle yavru kedi miyavlaması gibidir. Bu yüzden kedi miyavlaması ya da kedi çığlığı sendromu olarak da bilinir.
• Kanser: Bazı kanserler kromozom bölgelerinin tekrarlaması sonucu oluşur. Bu bölgelerin tekrarlaması ise kromozom mutasyonlarından kaynaklanır.

Neden Grip Aşısı Her Yıl Yenilenir?

Virüsler mikroorganizmalara göre genetik varyasyonlara daha fazla maruz kalır ve daha hızlı mutasyona uğrar. Mutasyona uğrayan virüs daha hızlı üreme ve çevresel koşullara daha iyi uyum sağlama özellikleri kazanabilir. Bu durumda virüs, konak olarak kullandığı insan hücrelerinin yüzeyine daha iyi tutunabilir. Virüslerin hızlı ve çok fazla mutasyona uğraması, ilaçlara karşı direnç geliştirmelerini de sağlar. Bu nedenle virüslerin sebep olduğu hastalıklar uzun vadede ilaç ile tedavi edilemez. Grip aşılarının her yıl yeni virüs tiplerine göre yeniden geliştirilmesinin sebebi de budur.

Kaynaklar:

• https://www.genome.gov/genetics-glossary/Mutation
• https://www.bbc.co.uk/bitesize/guides/zsg6v9q/revision/1
• https://wexnermedical.osu.edu/blog/virus-mutations-what-do-they-mean
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders
• https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/genemutation/