Genlerle Körlük Tedavisi

Araştırmaya konu olan sağlık sorunu retinitis pigmentosa olarak adlandırılan ve tavukkarası ya da gece körlüğü olarak da bilinen bir hastalık. Bu hastalıktan muzdarip olan insanlar sağlıklı görme sinirlerine sahiptir. Ancak görme sinirlerinde opsinler olarak adlandırılan ışığa duyarlı proteinler olmadığı için ışığı algılayamazlar. Dr. Jose-Alain Sahel ve arkadaşları retinis pigmentosa sorununa çare bulmak için optogenetik yöntemlere yönelmişler.

Optogenetik yöntemlerde sinir hücreleri ışıkla uyarılır. Önce zararsız bir virüs yardımıyla hastanın vücudundaki sinir hücrelerine ışığa duyarlı proteinlerin sentezlenmesini sağlayan genler aktarılır, daha sonra da üzerlerine ışık gönderilerek sinir hücreleri uyarılır. Yaklaşık 20 yıldır bilimsel çalışmalarda kullanılan optogenetik yöntemlerin ana uygulama alanı beyindeki sinir hücrelerinin etkinliklerini incelemektir. Bu konu üzerine yapılan çalışmalarda önce deney hayvanlarının beynine ışık göndermek için kafataslarına fiber optik kablolar bağlanır. Optogenetik yöntemlerin kullanıldığı diğer araştırma alanları arasında körlük ve Parkinson gibi sağlık sorunları da yer alır.

Araştırmacılar, alglerden alınmış opsin proteinlerinin üretilmesini sağlayan genleri taşıyan zararsız virüsleri 58 yaşındaki Fransız hastanın gözüne enjekte etmişler ve gözdeki sinir hücrelerinin opsin proteinlerini üretmeye başlaması için üç ay beklemişler. Daha sonra hastaya algıladığı görüntülerdeki nesneleri tespit edip, bu nesnelerden gelen ışığı yoğunlaştırarak retinanın üzerine gönderen özel bir gözlük verilmiş. Gözlüğün nasıl kullanılacağı hakkında da eğitim verilen hasta birkaç ay sonra gözlüklerle açık havada dolaşırken bir yaya geçidindeki beyaz çizgileri ayırt edebildiğini fark etmiş. Bu ilk tecrübeden sonra hasta laboratuvar ortamında kontrollü testlere tabi tutulmaya başlanmış.

Laboratuvar testlerinde hastanın özel gözlük olmaksızın algılayamadığı, beyaz bir masanın üzerine bırakılmış defter ve benzeri koyu renkli nesneleri gözlük yardımıyla algılayabildiği görülmüş. Ayrıca elektroensefalografi (EGG) tekniği kullanılarak yapılan testlerde hastanın beynindeki görme merkezinin etkin olduğu da tespit edilmiş.

Görme yeteneğini yeniden kazanmaya başlayan Fransız hasta

Şu an için hastanın görme yeteneğinin sağlıklı bir insanınkine kıyasla çok zayıf olduğu söylenebilir. Hasta renkleri göremiyor, ayrıca insan yüzlerini ayırt etmeye ya da okumaya yetecek kadar detayları algılayamıyor. Ancak uygulanan tedavinin özel gözlükler yardımıyla hastaya az da olsa görme yeteneğini geri kazandırması çok büyük bir başarı olarak nitelendiriliyor.

Bugün retinitis pigmentosa hastalarına görme yeteneği kazandırmak için kullanılan tek bir onaylı tedavi var. Bu tedavide hastanın gözüne ameliyatla elektrotlar yerleştiriliyor ve özel bir gözlüğün topladığı görüntüler bir cihaz yardımıyla elektrotlara aktarılarak beyne sinyaller gitmesi sağlanıyor. Geliştirilen yeni tedavininse, ameliyat değil sadece enjeksiyon gerektirdiği için, çok daha basit olduğu söylenebilir.

Araştırma ile ilgili detaylı bilgiye Nature Medicine’da yayımlanan makaleden ulaşabilirsiniz.