logo
Menü
Giriş yap Üye ol
  • Anasayfa Anasayfa
Popüler Bilim

Popüler Bilim

Soru - Cevap

Soru - Cevap

Tasarla ve Yap

Tasarla ve Yap

Deneyler

Deneyler

Bilim Genç TV

Bilim Genç TV

Gökbilim

Gökbilim

Yeryüzü

Yeryüzü

Sesli Yayın

Sesli Yayın

Bilim Çizgi

Bilim Çizgi

Periyodik Tablo

Periyodik Tablo

Yeryüzü

Bunu Biliyor muydunuz?

Yarışmalar

Yarışmalar

  • Popüler Bilim Bilim Genç' i Tanıyın
    • - Bilim Genç Hakkında
    • - Ekibimiz
    • - İçerik Kullanım Şartları
    • - İletişim
  • Bilim Genç TÜBİTAK’ın dijital ortamda ücretsiz popüler bilim yayınıdır.

logo
Arama
Giriş yap
  • Popüler Bilim Popüler Bilim
  • Soru - Cevap Soru - Cevap
  • Tasarla ve Yap Tasarla ve Yap
  • Deneyler Deneyler
  • Bilim Genç TV Bilim Genç TV
  • Yarışmalar Yarışmalar
  • Gökbilim Gökbilim
  • Yeryüzü Yeryüzü
  • Sesli Yayın Sesli Yayın
  • Bilim Çizgi Bilim Çizgi
  • Bunu Biliyor muydunuz? Bunu Biliyor muydunuz?
  • Periyodik Tablo Periyodik Tablo
  • Popüler Bilim Bilim Genç' i Tanıyın
    • - Bilim Genç Hakkında
    • - Ekibimiz
    • - İçerik Kullanım Şartları
    • - İletişim
  • Bilim Genç TÜBİTAK’ın dijital ortamda ücretsiz popüler bilim yayınıdır.

Güneş’teki Enerjiyi Yeryüzünde Üretmek Mümkün mü?

Yarım Tonluk Uzay Çöpü Kosmos-482 Okyanusa Düştü!

XMM-Newton Uydusu Kozmik Devin Kalp Atışlarını Yakaladı

Satranç Mayıs 2025

Bilim Genç’e İçerik Hazırlamak İster misiniz?

WASP-127b'nin Atmosferinde Ses Hızını Aşan Rüzgârlar

Uzay Çöpü Kosmos-482’nin Dünya’ya Düşmesi Bekleniyor!


Güneşe Çıkamama Hastalığı Nedir?

Doç. Dr. Taha Bahsi
13/05/2024

Nadir bir genetik hastalık olan güneşe çıkamama hastalığı genellikle DNA onarımında rol oynayan belirli genlerdeki mutasyonlar sonucu oluşur.

Güneşe Çıkamama Hastalığı Nedir?

Raphael GAILLARDE/Contributor/Gamma-Rapho/Getty Images

Güneşe Çıkamama Hastalığı Nedir?

Güneşe çıkamama hastalığı (Xeroderma pigmentosum-XP), cildin güneş ışığına maruz kalmasıyla oluşan ve DNA hasarının onarılamadığı genetik bir hastalıktır. Bu durum, cildin güneş ışığına maruz kaldığında hızla yanmasına, lekelenmesine ve kanser oluşum riskinin artmasına neden olabilir.

Güneşe Çıkamama Hastalığı Neden Olur?

Güneşe çıkamama hastalığı, genellikle DNA onarımında rol oynayan belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen mutasyonları, DNA'nın güneş ışığına maruz kaldığında hasar görmesini önleyen veya onu onaran enzimlerin üretimini etkiler. Bu nedenle güneş ışığına maruz kalma, XP hastalarında ciddi cilt hasarına ve kanser riskinin artmasına yol açar. Güneş ışığına maruz kalındığında, normal bir insanın hücreleri güneş ışığı yani UV’ye bağlı DNA hasarını onarabilir. Ancak XP hastalarında bu hasar tamir edilemez ve bu da cilt kanserlerine yol açabilir.

Güneşe Çıkamama Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

XP'nin belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlar. Bunlar arasında ciltte güneşe maruz kalan bölgelerde kırmızı lekeler, cilt kanseri, gözlerde tahriş, körlük ve bazen nörolojik sorunlar gibi belirtiler bulunur. Hastalık, cildin sık sık güneş koruyucu ile korunmasını gerektirir ve uzun vadeli tedavi ve izleme gerektirebilir.

Bu durum, kalıtsal bir bozukluktur yani önceki kuşaklardan genler yoluyla aktarılır. Tedavi genellikle semptomatik (belirti ve bulgulara yönelik) ve koruyucudur; güneşten korunma, cilt kanseri taraması ve bazı durumlarda cerrahi müdahale veya ilaç tedavisi önerilebilir.

Güneşe Çıkamama Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

XP, genellikle semptomların gözlemlenmesi, aile öyküsü, cilt biyopsisi ve genetik testlerle belirlenir.

Güneşe Çıkamama Hastalığının Tedavisi Var mı?

Şu anda XP'nin kalıcı bir tedavisi yoktur. Tedavi genellikle semptomları yönetmeyi ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar. Bu tedaviler arasında güneşten korunma, düzenli cilt kontrolü, cilt kanseri taraması, cilt lezyonlarının cerrahi olarak çıkarılması ve bazı durumlarda ilaç tedavisi yer alabilir.

Güneşe Çıkamama Hastalığı Nasıl Seyreder?

XP hastalarının yaşam beklentisi, hastalığın şiddeti ve cilt kanseri riski gibi faktörlere bağlıdır. Erken tanı ve uygun tedavi ile bazı belirtiler kontrol altına alınabilse de hastalık ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

XP'li bireylerin güneşten korunması son derece önemlidir. Bunun için güneşe maruz kalan bölgeleri kapatmak, güneş kremi kullanmak, UV ışınlarına karşı koruyucu giysiler giymek ve güneş ışığına maruz kalma süresini sınırlamak gerekir. Önlem için ailelerin genetik danışmanlık alması ve XP genlerinin taşınma olasılığını anlaması önemlidir.

Kaynaklar:

  • Piccione, M., Belloni Fortina, A., Ferri, G., Andolina, G., Beretta, L., Cividini, A., ... & Di Liddo, R. (2021). Xeroderma pigmentosum: general aspects and management. Journal of Personalized Medicine, 11(11), 1146.
  • Tamura, D., Ono, R., DiGiovanna, J. J., & Kraemer, K. H. (2019). Management of xeroderma pigmentosum. DNA Repair Disorders, 203-221.
Konu
Sağlık
Hastalıklar

paylaş

En Çok Okunan Makaleler

Lise Öğrencileri İçin 2025 Yılı TÜBİTAK Bilim Kamplarına Katılım Başvuruları Başladı!

Duyurular • 02-01-2025

Bilim Genç’e İçerik Hazırlamak İster misiniz?

Duyurular • 12-05-2025

Pestisit Nedir? Pestisitler Zararlı mıdır?

Haberler • 30-04-2025

Kozmik Gezegen Otopsisi: Yıldızına Yaklaşarak Atmosferine Dalan Gezegen

Gökbilim • 29-04-2025

Bilim Genç Kafede Bilim Etkinliği: “Antarktika Hikâyeleri”

Duyurular • 24-04-2025

Gökyüzünde Gezegen Şöleni

Haberler • 25-01-2025

Keçilerin Göz Bebekleri Neden Dikdörtgen Şeklindedir?

Soru - Cevap • 15-02-2025

Astronot Suni Williams Uzay Yürüyüşünde Rekor Kırdı

Haberler • 31-01-2025

Meşhur Matematik Problemi: ‘‘Taşınan Kanepe Problemi’’ Çözüldü

Haberler • 30-01-2025

Anadolu Parsının En Net Görüntüsü Kaydedildi

Haberler • 07-12-2024

Bilim Genç Logo
Tekrardan Hoşgeldiniz!

Bilim Genç’in kozmik derinliklerinde yolculuğa başlamak için giriş yapın.

Bir hesabınız yok mu? Üye olun

Sayfayı Paylaş
Twitter'da paylaş telegram'da paylaş Whatsapp'da paylaş facebook'da paylaş
Bağlantıyı kopyala
baylaş