Genlerimiz Geleceğimiz Hakkında Neler Söylüyor?

Genetik testler kan, tükürük gibi vücut sıvılarındaki hücrelerden elde edilen DNA’nın incelenmesine dayanıyor.

Yaşamımız boyunca anne ve babamızdan miras olarak aldığımız DNA’mızda çeşitli değişiklikler olabiliyor. Bazen DNA’da tek bir bazda değişim (nokta mutasyon) meydana gelirken bazen 46 kromozomdan biri tamamen ya da kısmen kaybolabiliyor. Hatta kromozomun bir parçası kopup başka kromozomla birleşebiliyor (translokasyon). Bu nedenle genler yanlış yerde veya yanlış zamanda etkinleşebiliyor (aktivasyon) ya da işlevlerini yerine getirmesi engellenebiliyor (inaktivasyon). Bazen de yapısal değişiklikler değil de DNA’nın çok fazla protein sentezlemesi ya da hiç protein sentezlememesi söz konusu olabiliyor. Bu yüzden genin durumu hakkında bilgi edinebilmek için sadece kromozom ve genlerin değil bazı proteinlerin varlığının veya yokluğunun incelenmesine de ihtiyaç duyulabiliyor. Bu gibi durumlarda genetik testler yapılarak şüpheli genetik durumlar teyit edilebiliyor veya genetik hastalık geçirme riski belirlenebiliyor. Genetik testler doğum öncesi veya doğum sonrası, her yaşta uygulanabiliyor.

Doğum öncesi testler ile çocukta oluşabilecek genetik bozukluklar belirlenebiliyor. Yardımcı üreme teknikleri (örneğin döllenme sürecinin laboratuvar ortamında gerçekleştirildiği in vitro fertilizasyon, daha bilinen adıyla tüp bebek yöntemi) ile oluşan embriyolarda genetik testler kullanılarak genetik değişiklikler tespit edilebiliyor.

Ayrıca doğumdan sonra yeni doğan taraması yapılarak tedavi edilebilecek genetik bozukluklar belirlenebiliyor. Örneğin Türkiye ve dünyanın gelişmiş bazı ülkelerinde bebeklere fenilketonüri (tedavi edilmezse zihinsel engelliliğe neden olabilen genetik bir hastalık) ve konjenital hipotiroidi (bir tür tiroid bezi bozukluğu) hastalıklarının teşhisine yönelik testler uygulanıyor.

Anne veya babada bulunan genetik bir bozukluğun çocuklarında ortaya çıkma olasılığı taşıyıcılık testi ile tespit edilebiliyor. Hepimiz her bir genin biri anneden diğeri babadan gelen iki kopyasını taşırız. Mutasyon gerçekleşmiş bir genin yalnızca anneden ya da yalnızca babadan alınması hastalığın etkisini göstermesi için yeterli olmayabilir. Fakat mutasyonlu genin hem anne hem de babadan alınması durumunda çocukta hastalık ortaya çıkabilir. Bu tür hastalıklar çekinik gen hastalığı olarak isimlendirilir. Genetik testler ile hem anne-babanın bu genleri taşıyıp taşımadığı hem de doğacak çocuklarında hastalığın ortaya çıkma ihtimali belirlenir. Örneğin orak hücre anemisi (bir tür kan hastalığı), kistik fibroz (pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açan bir hastalık), Tay Sachs hastalığı (ölümcül bir yağ metabolizması bozukluğu) gibi hastalıklar çekinik gen hastalığı olarak tanımlanır.

Genetik testler ile bir hastalık şüphesiyle karşılaşıldığında hastalıkla ilişkilendirilen genler incelenip uygun tedavi yöntemleri geliştirilebiliyor. Testler özellikle kanser hastalıklarında kullanılıyor. Hâlihazırda meme, yumurtalık, bağırsak, rahim, prostat ve nadir kanser tipleri için gen hatalarını belirlemeye yönelik testler yapılabiliyor. Genetik testlerle tüm genetik hastalıklar teşhis edilemiyor. Parkinson ve diyabet gibi pek çok hastalığa yönelik test geliştirme çalışmaları devam ediyor.

Genetik testler aile üyeleriyle paylaştığımız DNA hakkında bilgi verdiğinden bazen bir genetik test sonucu ailenin diğer üyeleri için de önem taşır. Genetik test sonuçlarının doğru değerlendirilmesi bu yüzden önemli. Sonuçları yorumlamak uzmanlık gerektiriyor. Genetik danışmanlar, test sonuçlarını değerlendirerek hastalığa yakalanma ihtimali konusunda aile bireylerini bilgilendirmede önemli roller üstleniyor.

Genetik testler, tedavilerin hızlı ve doğru yapılabilmesine yardımcı oluyor.

Genetik yapıya uygun ilaçların kullanılmasıyla kişiye özgü, etkin ve güvenilir bir tedavi uygulamak mümkün. Farmakogenetik analiz olarak isimlendirilen yöntem ile kişilerin ilaçlara verdiği tepkilerin farklı olmasının altında yatan genetik nedenler belirleniyor. Çünkü genlerin ilaçlara karşı verdiği tepkiler kişiden kişiye farklılık gösterebiliyor. Genetik test ile belirlenen hastalığa yönelik tedavi kişilerin genetik yapısına özgü ilaç uygulaması ile yapılıyor. Böylece daha güvenilir ve etkin bir tedavi ile hasta daha kısa sürede iyileştirilebiliyor.

Gendeki değişikliklerin belirlenmesi ile gen tedavisinin yapılabilmesi mümkün hâle geliyor. Gen tedavisi ile sadece hastalığa neden olan gendeki değişiklikler düzeltilerek işlevini doğru biçimde yerine getirmesi sağlanıyor. Gelişen yeni teknolojiler bu tedavi yöntemini hızlandırıyor. Örneğin son zamanlarda adından sıkça söz edilen CRISPR teknolojisi (belirli genlerin istenen özellikteki kopyalarıyla değiştirilebilmesini sağlayan genetik mühendisliği yöntemi) ile kistik fibroz veya orak hücre anemisi gibi genetik bozukluklar giderilebilir. Hatta gen testleri ile erken teşhis edildiği takdirde embriyolardaki düzenleme ile hastalığın oluşması önlenebilir.

Bazı şirketler doğrudan kullanıcılara yönelik DNA testleri sunuyor. Örneğin kadınlar için meme kanseri riskini tahmin eden ticari bir poligenik (çok genli kalıtım) test var. Poligenik testler uzmanların değerlendirmesine göre kişilerin poligenik puanlarını belirliyor. Bu puanlar kişinin bir hastalığa ait geni taşıyıp taşımadığını ya da hastalığa yakalanma ihtimalini gösteriyor. Kişilerin DNA verisine sahip olan bazı veri bankalarına bu puanlar yükleniyor ve akıllı telefonlara indirilen uygulama üzerinden sonuçlara ulaşılabiliyor. Bu testlerle örneğin kalp hastalığı için yüksek poligenik puanı olan bireylerde kolesterolü düşürmek kalp hastalığı riskini azaltabilir. Demans ya da Alzheimer hastalığı için henüz etkili bir tedavi olmasa da yüksek risk altında olunduğunu bilmek yaşam tarzını değiştirme, daha bilinçli kararlar alma ve geleceği planlama adına yardımcı olabilir.

Her ne kadar kullanımı giderek artsa da genetik test yaptırma konusunda insanlar endişeli. Yetişkinler oluşabilecek potansiyel hastalıkları ve riskleri bilmek istiyor. Ancak büyük çoğunluğu psikolojik olarak bu durumla nasıl başa çıkabileceği konusunda endişe duyuyor. Bu yüzden test yaptırıp yaptırmama kararı kişisel ve zor bir karar. Genetik danışman, testin artıları ve eksileri hakkında bilgi vererek ve testin sosyal ve duygusal etkilerini tartışarak kişilere yardımcı oluyor. Örneğin kanser hastalığına yakalanma ihtimali her insanı korkutur. Ancak bu ihtimale karşı zamanında alınan önlemler ile hastalığın ortaya çıkması engellenebilir. Çünkü bazı kanser türlerinde erken teşhis hayat kurtarır.

Kaynaklar:

• Kent, A., “We can change the future”, EMBO reports, Cilt 6, Sayı 9, s. 801-804, 2005.
• Plomin, R., Blueprint How DNA Makes Us Who We Are, Penguen Kitapları, 2018
• https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting
• https://www.acibadem.com.tr/Hayat/Bilgi/gen-testlerinin-yararlari-nelerdir
• www.onkoloji.gov.tr
• https://www.medicalpark.com.tr/genetik-testleri-nelerdir/hg-1766
• https://www.genome.gov/FAQ/Genetic-Testing https://precisionneuro-radiology.ucsf.edu/
• https://www.alz.org/alzheimers-dementia/research_progress/prevention