Genç Yaşta Alzheimer’a Neden Olan Mutasyon

İsveç’teki Uppsala Üniversitesinde çalışan bir grup araştırmacı, genç yaşlarda Alzheimer belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olan yeni bir mutasyon keşfetti. Dr. Maria Pagnon de la Vega ve arkadaşları tarafından yapılan araştırmanın sonuçları Science Translational Medicine’da yayımlandı.Bilişsel yeteneklerin kaybolmasına neden olan Alzheimer, genellikle 65 yaşından sonra ortaya çıkar. Ancak bazen daha genç insanlarda da Alzheimer belirtileri görülebilir.

Uppsala Üniversitesi araştırmacıları, Alzheimer’ın çok nadir görülen bir türünü tespit etmişler. Şu ana kadar, bu Alzheimer türünün bilinen tüm örnekleri tek bir ailenin üyelerinde görülmüş. 

Araştırmacılar, yeni bir Alzheimer türünün keşfedilmesiyle sonuçlanan çalışmalara yedi sene önce başlamışlar. İlk önce biri 40, diğeri 43 yaşında olan iki kardeş hafıza sorunları nedeniyle hastaneye başvurmuş. Üstelik kardeşlerin kuzenlerinden birinde de benzer belirtiler bulunduğu ve babalarının da yaklaşık 20 sene önce, 40’lı yaşlarda Alzheimer belirtileri göstermeye başladığı belirtiliyor.

Bilimsel çalışmalar, 40’lı yaşlarda belirtilerin ortaya çıkmaya başladığı bu türün kısaca APP olarak adlandırılan bir gendeki mutasyondan kaynaklandığını gösteriyor. Geçmişte de APP genindeki mutasyonların Alzheimer’a neden olduğu biliniyordu. Ancak yeni keşfedilen mutasyonun daha önceleri görülmemiş bir tür olduğu belirtiliyor. Genç yaşlarda belirtilerin ortaya çıkmasına yol açan bu mutasyon, APP geninden çeşitli nükleotitlerin silinmesinden kaynaklanıyor. Gen diziliminde belirli nükleotitlerin eksik olması, bu gen tarafından kodlanan proteinlerde de bazı amino asitlerin eksik olmasına yol açıyor. Ortaya çıkan hatalı proteinler de Alzheimer’ı tetikliyor.