Kalıtımın Sınırları: Basit Oranlardan Karmaşık Etkileşimlere
Mendel’in bezelye bitkileriyle gerçekleştirdiği çaprazlama deneyleri, bezelyelerin şaşırtıcı bir düzen sergilediğini gösterir ve bu saptama hâlâ belli ölçüde geçerlidir. Ancak doğada genler çoğu zaman bu basit tabloyla sınırlı kalmaz. Kalıtım, çok daha karmaşık hatta beklenmedik biçimlerde işler.
Ali Damouh/Science Photo Library
Gregor Johann Mendel, 19. yüzyılın ortalarında bezelye bitkileri üzerine yaptığı deneylerde kalıtımın temel kurallarını keşfederek genetiğin babası unvanını aldı. Sarı ve yeşil tohumlar ile uzun ve kısa bitkiler gibi net biçimde ayırt edilebilen özellikleri inceleyen Mendel, baskın ve çekinik alellerin belirli oranlarla yeni bireylere aktarıldığını gösterdi. Ancak Mendel’in seçtiği özellikler biraz “şanslı”ydı: Bezelyelerde incelediği özellikler tek genle belirleniyor ve tam baskınlık gösteriyordu.
Gerçek hayatta ise genetik tablo bu kadar sade değildir. Sonraki bilimsel çalışmalar, eksik baskınlık, eş baskınlık ve gen bağlantısı gibi Mendel’in ele almadığı kalıtım durumlarını ortaya koydu. Yani doğada genler arasındaki etkileşimler, bezelyelerin sunduğu bu düzenli modelin ötesinde, çok daha karmaşık bir yapı sergiler.
Eksik Baskınlık: Ne Kırmızı Ne Beyaz, Pembe!
Mendel, bezelyelerle yaptığı çaprazlama deneylerinde ebeveynlerden gelen özelliklerin “karışmadığını” göstermişti. Örneğin mor ve beyaz çiçekli bitkiler çaprazlandığında yeni bireyler ya mor ya da beyaz oluyordu. Açık mor gibi bir ara renk ortaya çıkmıyordu. Yani ebeveynlerden gelen özellikler karışmıyor, biri diğerine baskın geliyordu.
Bununla birlikte bazı canlılarda durum farklıdır. Eksik baskınlıkta, heterozigot bireyin (melez bireyin) fenotipi ebeveynler arasında bir ara değer alır. Bunun klasik örneği aslanağzı çiçeğidir: Kırmızı çiçekli bir bitki ile beyaz çiçekli bir bitki çaprazlandığında yeni bireyler pembe çiçek açar. Burada kırmızı alel beyaz alel üzerinde tam baskınlık kuramaz; her iki alelin etkisi kısmen yansır ve ortaya ara bir renk yani pembe çıkar.
AndreaObzerova/iStockphoto.com
Eş Baskınlık: İki Özelliğin Uzlaşması
Peki ya iki alel birden baskın olursa?
Eş baskınlık durumunda, heterozigot bireyde iki farklı alelin ikisi de tam olarak ifade edilir yani her iki özellik de ortaya çıkar. Bu durumda sonuç bir karışım değil, iki özelliğin birlikte ve eşzamanlı olarak görülmesidir. Bunun en bilinen örneği AB kan grubudur.
İnsanlarda kan grubunu belirleyen genin üç aleli vardır: A, B ve 0. A ve B alelleri bir araya geldiğinde bireyin kan grubu AB olur yani hem A hem de B özellikleri aynı anda taşınır. Bu durumda hiçbir alel diğerini bastırmaz, her ikisi de fenotipte açıkça görülür. Bu nedenle A grubundan bir anne ile B grubundan bir babanın çocuğu AB kan grubuna sahip olabilir.
Gen Bağlantısı ve Crossing-Over: Birlikte Kalıtılan Genler, Yeniden Düzenlenen Genler
Mendel’in bağımsız dağılım yasası, farklı genlerin birbirinden bağımsız olarak dağıldığını söyler. Buna göre bir canlının bir özelliği, başka bir özelliğin kalıtımını etkilemez. Ancak bu ilke her zaman geçerli değildir.
Eğer iki gen aynı kromozom üzerinde ve birbirine yakın konumlarda bulunuyorsa bu genler genellikle birlikte kalıtılır. Bu duruma gen bağlantısı denir. 20. yüzyılın başlarında Thomas Hunt Morgan, meyve sinekleriyle yaptığı çaprazlama deneylerinde bazı özelliklerin sürekli birlikte aktarıldığını fark etti. Örneğin sineklerde göz rengi ile vücut rengi yavrulara çoğunlukla birlikte geçiyordu. Morgan, bunun nedenini genlerin kromozom üzerindeki fiziksel konumlarıyla açıkladı: Aynı kromozom üzerindeki genler adeta el ele tutuşmuş gibiydi ve çoğunlukla birlikte kalıtılıyordu. Ancak doğa bu sıkı birlikteliği her zaman korumaz. Mayoz bölünmenin ilk evrelerinde homolog kromozomlar yan yana gelerek eşleşir ve bu sırada DNA parçaları arasında karşılıklı değiş tokuş gerçekleşebilir. Crossing-over (gen değişimi) olarak adlandırılan bu süreçte, başlangıçta birlikte olan genler ayrılır ve yeni gen kombinasyonları oluşur. Böylece genetik çeşitlilik artar.
Modern genetikte, crossing-over oranları kullanılarak kromozomlar üzerinde genlerin dizilişini gösteren genetik haritalar oluşturuluyor. Bu haritalar, genler arasındaki mesafe arttıkça crossing-over olasılığının da arttığını ortaya koyuyor.
Mendel’in bezelyelerle ortaya koyduğu kalıtım kuralları, genetiği anlamamız için güçlü bir başlangıç noktası oldu. Ancak doğadaki canlı çeşitliliği, bu kuralların her zaman aynı sadelikte işlemediğini gösteriyor. Eksik baskınlık, eş baskınlık ve gen bağlantısı gibi mekanizmalar, kalıtımın tek bir şablona sığmadığını ortaya koyuyor. Bezelyelerle başlayan bu hikâye, genlerin karmaşık ama düzenli dünyasına açılan çok daha geniş bir pencerenin yalnızca ilk perdesiydi.
Sözlük:
Alel: Bir genin, aynı kromozom üzerindeki aynı konumda bulunabilen farklı biçimlerinden her biri. Aleller, bir özelliğin (örneğin çiçek rengi, kan grubu) farklı varyasyonlarının ortaya çıkmasını sağlar.
Fenotip: Bir canlının genetik yapısının (genotip) ve çevresel etkenlerin birlikte etkisiyle ortaya çıkan, gözlemlenebilen tüm özelliklerinin genel adı
Homolog kromozom: Eşeyli üreyen canlılarda, biri anneden biri babadan gelen, aynı genleri aynı sıralamayla taşıyan ancak bu genlerin farklı alellerini barındırabilen kromozom çiftlerinden her biri
Kaynaklar:
- Caltech News. (2011). The First Genetic-Linkage Map. California Institute of Technology.
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2333095/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16669781/
Yazar Hakkında:
Gülistan Avşar
MEB’te Fen Bilimleri Uzman Öğretmen
