Kişiye Özel Tedavi

Boston Çocuk Hastanesinde çalışan Timothy Yu arkadaşları, kişiye özel bir tedavi geliştirdi. İlk bulgular, tedavinin olumlu sonuç verdiğini gösteriyor.

Sekiz yaşındaki Mila Makovec, Batten hastalığı olarak adlandırılan bir sağlık sorunundan muzdarip. Genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanan bu hastalık, yavaş yavaş beyin hücrelerine zarar veriyor ve ergenliğe ulaşmadan hastanın hayatını kaybetmesine yol açıyor.

Nörolog Timothy Yu ve arkadaşları iki yıl önce Mila Makovec’in durumunu öğrendiklerinde yardım etmeye karar vermişler. Önce hastanın CLN7 genindeki bir mutasyonun neden olduğu sorunları telafi etmek için bir RNA dizisi (oligonükleotid) tasarlanmış ve bir şirkete ürettirilmiş. Hastanın cildinden alınan hücre kültürleri üzerinde yapılan ilk testler olumlu sonuç verdikten sonra Ocak 2018’de RNA hastanın omurilik sıvısına enjekte edilmeye başlanmış. Bir süre sonra küçük kızın geçirdiği nöbetlerin sayısının ve süresinin azalmaya başladığı görülmüş.

Araştırmacılar, The New England Journal of Medicine’da yayımladıkları sonuçlarda, tedavi başladıktan sonra hastanın beyninin küçülmeye devam ettiğini, ancak nörolojik test sonuçlarının giderek stabilleştiğini ya da iyileştiğini söylüyor. Bu tarz kişiye özel üretilmiş oligonükleotid ilaçlarının kalıtsal merkezî sinir sistemi hastalıklarının yaklaşık %10’unun tedavisinde kullanılabileceği belirtiliyor. Ancak ilacın ve enjeksiyon yönteminin potansiyel riskleri göz önüne alındığında bu tedaviye sadece başka tedavi yöntemlerinin olmadığı durumlarda son çare olarak başvurulması gerektiği vurgulanıyor.