Ağrı Hissetmemek İyi mi, Kötü mü?
Ağrı hoş olmayan bir durum. Peki, ağrıyı hissetmesek nasıl olurdu?
Şimdilik bu soruyu tekrar ele almak üzere bir köşeye bırakalım.
Bir anne, iki kızı ve kızlarının üç çocuğundan meydana gelen İtalyan bir ailenin bireyleri farklı derecelerde ağrı hissi kaybı yaşıyor. Örneğin vücutlarında bir yer yandığında ya da kemiklerinden biri kırıldığında ağrı hissetmiyorlar. İsmini bu İtalyan aileden alan problem Marsili sendromu olarak isimlendiriliyor.
Ağrıyı hissetmeme genellikle şikayet edilecek bir durum gibi görünmese de durum aslında düşünüldüğü gibi değil.
Aile üyelerinden Letizia Marsili bir keresinde kayak yaparken sağ omzunu kırıyor ama bu durumu ancak bir gün sonra parmaklarının sızlaması sonucu fark ediyor. Bu, aile üyelerinin ağrıyı hissedememe nedeniyle yaşadıkları olaylardan sadece biri. Bir diğer örnek, Letizia Marsili’nin oğlunun çekilen MR (manyetik rezonans) görüntüsünde sağ ayak bileğinin kireçlenmiş olduğu görüldü. Bu durumun nedeninin çocukluk yıllarında futbol oynarken yaşadığı yaralanmalar olduğu düşünülüyor. Marsili ailesinin bireyleri düşük ve yüksek sıcaklıklara karşı da aşırı duyarsızlar.
İngiltere, İtalya ve Japonya’daki farklı üniversitelerden bir grup araştırmacı Marsili ailesinin yaşadığı sorunun nedenini belirleyebilmek için çeşitli testler yaptı. Aile üyelerinin derilerindeki sinir liflerinin sayısının normal değerlerde olduğu ancak bireylerin tamamında ZFHX2 isimli gende bir mutasyon olduğu belirlendi. Araştırmanın sonuçları Brain dergisinde yayımlandı.
Araştırmacılar ZFHX2 genindeki mutasyonun ağrı hissini nasıl etkilediğini belirleyebilmek için farelerle bir deney yaptı. Deney sonucunda ZFHX2 geni tamamen alınan farelerin ağrı eşiklerinin değiştiği, ZFHX2 geninde Marsili ailesinin ZFHX2 genindeki mutasyonunun aynısının görüldüğü farelerinse yüksek sıcaklığa karşı belirgin şekilde duyarsız olduğu anlaşıldı.
Marsili ailesinin bireyleri nadiren de olsa baş ağrısı ve iç organların neden olduğu ağrıları hissediyor. Geçmişte yapılan araştırmalar ağrıya karşı duyarsızlıkta başka genlerin de etkili olduğunu ortaya çıkarmıştı.
Genlerin ağrı hissi üzerindeki etkisinin daha detaylı anlaşılması özellikle uzun süreli kronik ağrılara yönelik ilaçların geliştirilmesine yardımcı olabilir.
Yazının başındaki soruya dönecek olursak, Marsili ailesinin yaşadıkları dikkate alındığında ağrıyı hissetmenin aslında ne kadar önemli olduğunu anlamak mümkün. Doktora başvuru sebeplerinin başında gelen ağrı, aynı zamanda birçok hastalıkta hayat kurtarıcı bir belirti olabiliyor. Kalp krizi geçiren bir kişinin göğsünde ve omzunda hissettiği ağrı ve apandisitte görülen karın ağrısı bu durumun örneklerinden bazıları.
-
Habib, A. M. ve ark., “A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2”, Brain, Cilt 141, Sayı 2, s. 365–376, 2018.
