Prof. Dr. Sibel Aylin Uğur İşeri ile Nadir Hastalık Araştırmaları Üzerine Söyleşi

Genetik araştırmalar günümüzde birçok hastalığın tanısının konmasında ve tedavisinde rol oynuyor. Bu araştırmalar, toplumda diğer hastalıklara göre daha az görülen nadir hastalıklar açısından da önem taşıyor. Çünkü nadir hastalıklar da diğer hastalıklar gibi bireylerin yaşam kalitesini fazlasıyla etkiliyor. Biz de Bilim Genç olarak 2019 yılında TÜBA-GEBİP (Üstün Başarılı Genç Bilim İnsanı) Ödülü’ne layık görülen Prof. Dr. Sibel Aylin Uğur İşeri ile nadir hastalıklar üzerine yapılan genetik araştırmalar ile ilgili bir söyleşi gerçekleştirdik.

TÜBİTAK Bilim Genç: Sizi tanıyabilir miyiz?

Prof. Dr. Sibel Aylin Uğur İşeri: 1996 yılında liseden mezun oldum. Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünü bitirdikten sonra yüksek lisans ve doktora eğitimimi yine aynı bölümde tamamladım. Doktora sonrası çalışmalarımı ise Oxford Üniversitesi Fizyoloji, Anatomi ve Genetik Bölümünde gelişimsel göz hastalıklarının genetik temelleri üzerine yaptım. Ardından İstanbul Üniversitesi Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Genetik Anabilim Dalında çalışmaya başladım. Hâlen burada öğretim üyesi olarak görevime devam ediyorum. Güncel olarak epilepsi ve nadir nörolojik hastalıklara neden olan genetik faktörler üzerinde araştırmalar yapıyorum.

TÜBİTAK Bilim Genç: Bu alana nasıl yöneldiniz?

Prof. Dr. Sibel Aylin Uğur İşeri: Genetik alanına tercihler ve tesadüfler sonucu yöneldim. Babamın hekim olması nedeniyle insan sağlığına ve hastalıklara karşı doğal bir ilgim vardı. Lisedeyken biyoloji öğretmenim üniversitelerde genetik bölümlerinin açılmaya başladığını söyledi ve beni bu alana yönlendirdi. Tabii ki üniversite sınavları ve tercihlerin sıralanması da işin tesadüf kısmını oluşturdu.

TÜBİTAK Bilim Genç: Nadir hastalık ne demek?

Prof. Dr. Sibel Aylin Uğur İşeri: Nadir hastalıklar, belirli bir toplulukta nispeten az sayıda kişide görülen hastalıklardır. Bu kavram farklı şekillerde de tanımlanabilir. Örneğin Avrupa Birliği ve Türkiye’de en çok 2.000’de 1 kişide görülen hastalıklar nadir olarak kabul edilirken, bu oran Amerika Birleşik Devletleri’nde 1.250’de 1 kişi olarak tanımlanır. Pek çok kas ve sinir hastalığı, doğuştan gelen anormallikler ve metabolik hastalıklar nadir hastalık olarak sayılır.

TÜBİTAK Bilim Genç: Nadir hastalıkların özellikleri nedir?

Prof. Dr. Sibel Aylin Uğur İşeri: Nadir hastalıkların yaklaşık %80’i genetik kökenlidir. Bu hastalıklar bireyi hayatı boyunca etkiler ve yaşam kalitesini düşürür. Hatta yaşamını tehdit edebilir. Doğuştan gelen, çocukluk çağında ortaya çıkan veya bireyin ilk defa erişkinlik döneminde karşılaştığı hastalıklar olabilir. Örneğin 2018 yılında hayatını kaybeden Prof. Dr. Stephen Hawking 20’li yaşlarından itibaren bir nadir hastalık olan amyotrofik lateral skleroz (ALS) ile mücadele etmişti.

TÜBİTAK Bilim Genç: Nadir hastalıkların genetik şifresini çözmek hastalığın teşhisinde ve tedavisinde bize ne gibi yararlar sağlıyor?

Prof. Dr. Sibel Aylin Uğur İşeri: Nadir hastalıklar için tedavi seçenekleri kısıtlıdır. Erken tanı ve uygun bakım ile yaşam kalitesi ve süresi artırılabilir. Fakat birçok vakada hastalığa sebep olan genetik altyapı bilinmediği için doğru tanı konulamıyor. Bu yüzden nadir hastalığa sahip bireyler uzun yıllar tanısız kalabiliyor. Hekimler bu tarz bir hastalıkla ilk defa karşılaşmış da olabiliyor.

Doğru moleküler tanı ile hastalığa teşhis koymak için uygulanan bazı testlerden veya hasta için zararlı olabilecek tedavilerden kaçınmak da mümkün olabilir. Hastalığın seyri sırasında ortaya çıkması muhtemel zararlı etkiler önceden takip edilip önlem alınabilir. Aynı zamanda hastalığın kaynağının bilinmesiyle henüz semptom göstermeyen aile bireyleri de erken evrede saptanabilir ve bu bireylere uygulanacak önleyici veya erken tedavi ile uzun vadede hastalığın seyrinde iyileşme gözlenebilir.

DNA; adenin (A), guanin (G), sitozin (S) ve timin (T) bazlarından oluşur.

TÜBİTAK Bilim Genç: Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Genetik Anabilim Dalında hangi araştırmalar yürütülüyor?

Prof. Dr. Sibel Aylin Uğur İşeri: Anabilim dalımızda hematolojik bozukluklar, kalp-damar hastalıkları, Behçet hastalığı, Alzheimer ve epilepsi gibi hastalıkların da dâhil olduğu çeşitli nadir ve yaygın hastalığın moleküler düzeydeki genetik temellerinin aydınlatılmasına yönelik çalışmalar yapılıyor. Bu amaçla yeni nesil DNA dizileme teknolojileri gibi yüksek oranda başarı sağlayabilen sistemler kullanılıyor.

Anabilim dalımızın önemli çalışma alanlarından biri de elde edilen büyük verinin analiz edilmesi. Bu amaçla biyoenformatik yaklaşımlar kullanılıyor. Bu yaklaşımların yanı sıra kök hücre çalışmaları, hastalıkların tanı ve tedavisinde kullanılabilecek moleküler işaretlerin tespiti, biyolojik örneklerin biyobankada depolanması ve laboratuvar kalite süreçlerinin tanımlanması gibi konular da çalışmalarımız arasında.

TÜBİTAK Bilim Genç: Başka hangi alanlardan araştırmacılar ile birlikte çalışıyorsunuz?

Prof. Dr. Sibel Aylin Uğur İşeri: İnsan genetiği, alanı itibarı ile tıptan bağımsız düşünülemez.  Dolayısı ile nadir hastalıklar alanında çalışan araştırmacılar hekimlerle iş birliği yapıyor. Hekimler uygun hastaları belirleyip gerekli klinik testleri uygularken, genetik araştırmacılar bu bireylerden elde edilen kan ve tükürük gibi farklı örneklerden genetik materyal ve hücre elde ederek deneyler yapıyor. 

TÜBİTAK Bilim Genç: Kariyer tercihi yapacak gençlere neler tavsiye edersiniz?

Prof. Dr. Sibel Aylin Uğur İşeri: Gençlere en büyük tavsiyem, kariyer tercihleri ne olursa olsun özellikle üniversite yıllarında bilgi birikimi oluşturabilmeleri için ciddi anlamda kaynak okumaları olacaktır. Günümüzde internet üzerinden açık kaynaklı pek çok ders kitabı ve eğitim materyali bulunabiliyor. Ayrıca bu kaynaklardan verimli bir şekilde yararlanabilmek için İngilizceye de hâkim olmak gerekiyor.

Genetik alanına yönelen gençler akademide, araştırma enstitülerinde, biyoteknoloji firmalarında, ilaç firmalarının araştırma ve geliştirme merkezlerinde, biyoenformatik alanında, adli bilimler alanında, genetik hastalıklar değerlendirme merkezlerinde, genetik test ve malzeme üreten firmalarda, moleküler biyoloji ve genetik alanında faaliyet gösteren uluslararası firmaların Türkiye temsilciliklerinde çalışabilirler.

 

Sözlük:

Behçet hastalığı: Kan damarlarının iltihaplanması sonucu ortaya çıkan bir tür romatizma hastalığı.

Biyobanka: Düzenli bir sistem çerçevesinde bir popülasyona veya bir hastalığa özel olarak toplanmış biyolojik materyaller ve bu materyallerle ilişkili verileri kapsayan birim.

Biyoenformatik: DNA, RNA veya protein gibi moleküllerle ilgili genetik verilerin depolanması, erişimi, kullanımı ve dağıtımı için bilgisayar teknolojilerinin kullanıldığı alan.

Epilepsi: Beynin bir bölgesindeki hücrelerin anormal elektrik sinyali yollamasıyla ortaya çıkan sinirsel bir hastalık. Halk arasında sara hastalığı olarak da bilinir.

Hematoloji: Kan ile ilgili hastalıkları inceleyen bir bilim dalı.