Sağırlık İçin Gen Tedavisi

Boston Çocuk Hastanesi’nde ve Harvard Tıp Okulu’nda çalışan Dr. Gwenaëlle Géléoc ve arkadaşları, 2015 yılında sağırlığı tedavi etmek için bir gen terapisi geliştirdiklerini ve yöntemi fareler üzerinde başarıyla test ettiklerini açıklamıştı. Aynı araştırmacılar, yakın zamanlarda Nature Biotechnolgy’de yayımladıkları son çalışmada geliştirdikleri yöntemi iyileştirdiklerini ifade ediyor. Öyle ki doğuştan sağır olan fareler gen tedavisinden sonra en ufak fısıltıları bile duyar hale geliyor.

Geliştirilen yöntem, genlerindeki sorunlar nedeniyle sağır olan farelere sağlıklı genler aktarılması esasına dayanıyor. Geçmişte genleri aktarmak için kullanılan taşıyıcılar sadece kulak salyangozunun iç kısımlarındaki hücrelere ulaşmayı başarıyordu. Araştırmacılar geliştirdikleri gen tedavisini daha etkin bir hale getirebilmek için Anc80 adını verdikleri yeni bir sentetik taşıyıcı üretmiş. Anc80, kulak salyangozunun sadece içi kısmındaki değil aynı zamanda dış kısmındaki hücrelere de gen aktarmayı başarıyor.

Araştırmacılar geliştirdikleri yöntemi Ush1c genlerindeki mutasyon sebebiyle sağır olan fareler üzerinde test etmiş. Harmonin adlı bir proteinin işlevini yerine getirememesine sebep olan bu mutasyon insanlarda da görülüyor. Sağlıklı Ush1c genleri sağır farelere aktarıldığında hayvanların duyma yetilerini yeniden kazandığı görülüyor. Üzerinde deneyler yapılan 25 farenin 19’u 80 desibelin altındaki sesleri duyabilmiş. Hatta bazılarının normal fareler gibi 25-30 desibellik sesleri bile algılayabildiği görülüyor. Ancak tedavi sadece yeni doğmuş farelere uygulandığında başarılı oluyor. Araştırmacılar gen tedavisinin fareler doğduktan 10-12 gün sonra uygulandığında olumlu sonuç vermediğini ve bu durumun nedenlerini henüz bilmediklerini söylüyor.

Ush1c mutasyonu sadece duyma değil denge sorunlarına da sebep olur. Deneyler, geliştirilen gen tedavisinin bu sorunların tedavisinde de başarılı olduğunu gösteriyor.