Alzheimer’a Karşı Koruma Sağlayan Mutasyon
Daha önceleri bilinmeyen bir mutasyonun Alzheimer hastalığına karşı koruma sağladığı keşfedildi. Keşfin yeni Alzheimer tedavilerinin geliştirilmesinde yararlı olması bekleniyor.
libre de droit/iStock
Alzheimer hastalığının ortaya çıkmasının nedenlerinden biri, PSEN1 genindeki mutasyonlardır. Nesilden nesile kalıtım yoluyla aktarılan bu mutasyona sahip olan kişiler, kırklı yaşlarda Alzheimer belirtileri göstermeye başlar. 2019 yılında yayımlanan bir çalışmada, bir kadının PSEN1 geninde mutasyon olmasına rağmen yetmişli yaşlara kadar sağlıklı kaldığı ve bu durumun nedeninin APOE genindeki bir mutasyon olduğu açıklanmıştı. Yakın zamanlarda kalıtsal Alzheimer’a karşı koruma sağlayan bir başka mutasyon daha tespit edildi. Dr. F. Lopera ve arkadaşlarının Nature Medicine’da yayımladıkları makalede RELN genindeki bir mutasyonun Alzheimer’a karşı koruma sağladığı açıklandı.
Alzheimer hastalarının beyinlerinde görülen belirtilerden biri tau düğümleridir. Tau proteinlerinin bir araya gelmesiyle oluşan bu yapılar, bilişsel faaliyetlerin bozulmasına yol açar. Alzheimer’a karşı koruma sağladığı tespit edilen mutasyonların her ikisi de tau düğümlerinin ortaya çıkmasına engel oluyor. Daha önceleri keşfedilen APOE mutasyonu beynin tamamında koruma sağlıyordu. Yeni keşfedilen RELN mutasyonu ise beynin sadece belirli kısımlarında koruma sağlıyor. Ancak RELN mutasyonunun koruma sağladığı bölgelerin beynin bilişsel faaliyetler ile ilgili kısımları olması, hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmasını geciktiriyor. Yeni mutasyonun keşfedildiği erkek hastanın 67 yaşına kadar sağlıklı olduğu belirtiliyor.
Keşfedilen mutasyonların hangi mekanizmalarla koruma sağladığının daha iyi anlaşılmasıyla Alzheimer’a karşı yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilebileceği düşünülüyor.
