logo
Menü
Giriş yap Üye ol
  • Anasayfa Anasayfa
Popüler Bilim

Popüler Bilim

Soru - Cevap

Soru - Cevap

Tasarla ve Yap

Tasarla ve Yap

Deneyler

Deneyler

Bilim Genç TV

Bilim Genç TV

Gökbilim

Gökbilim

Yeryüzü

Yeryüzü

Sesli Yayın

Sesli Yayın

Bilim Çizgi

Bilim Çizgi

Periyodik Tablo

Periyodik Tablo

Yeryüzü

Bunu Biliyor muydunuz?

Yarışmalar

Yarışmalar

  • Popüler Bilim Bilim Genç' i Tanıyın
    • - Bilim Genç Hakkında
    • - Ekibimiz
    • - İçerik Kullanım Şartları
    • - İletişim
  • Bilim Genç TÜBİTAK’ın dijital ortamda ücretsiz popüler bilim yayınıdır.

logo
Arama
Giriş yap
  • Popüler Bilim Popüler Bilim
  • Soru - Cevap Soru - Cevap
  • Tasarla ve Yap Tasarla ve Yap
  • Deneyler Deneyler
  • Bilim Genç TV Bilim Genç TV
  • Yarışmalar Yarışmalar
  • Gökbilim Gökbilim
  • Yeryüzü Yeryüzü
  • Sesli Yayın Sesli Yayın
  • Bilim Çizgi Bilim Çizgi
  • Bunu Biliyor muydunuz? Bunu Biliyor muydunuz?
  • Periyodik Tablo Periyodik Tablo
  • Popüler Bilim Bilim Genç' i Tanıyın
    • - Bilim Genç Hakkında
    • - Ekibimiz
    • - İçerik Kullanım Şartları
    • - İletişim
  • Bilim Genç TÜBİTAK’ın dijital ortamda ücretsiz popüler bilim yayınıdır.

Güneş’teki Enerjiyi Yeryüzünde Üretmek Mümkün mü?

Yarım Tonluk Uzay Çöpü Kosmos-482 Okyanusa Düştü!

XMM-Newton Uydusu Kozmik Devin Kalp Atışlarını Yakaladı

Satranç Mayıs 2025

Bilim Genç’e İçerik Hazırlamak İster misiniz?

WASP-127b'nin Atmosferinde Ses Hızını Aşan Rüzgârlar

Uzay Çöpü Kosmos-482’nin Dünya’ya Düşmesi Bekleniyor!


DNA’nın Keşfinden Bugüne

Dr. Başak Kandemir
25/04/2019

Hücrelerimizde genetik bilgiyi taşıyan molekül olan DNA’nın keşfinden bu zamana kadar hayli yol alındı. Bu yıl 66.’sı kutlanan 25 Nisan DNA Günü’nde, 1860’lardan bugüne kadar genler üzerinde yapılan araştırmalara ve bu alanda yürütülen büyük projelere göz atmaya ne dersiniz? 

DNA’nın Keşfinden Bugüne

Hücrelerimizde genetik bilgiyi taşıyan molekül olan DNA’nın keşfinden bu zamana kadar hayli yol alındı. Bu yıl 66.’sı kutlanan 25 Nisan DNA Günü’nde, 1860’lardan bugüne kadar genler üzerinde yapılan araştırmalara ve bu alanda yürütülen büyük projelere göz atmaya ne dersiniz? 

1860’ların sonunda İsviçreli doktor Friedrich Miescher hücrelerin kimyasal yapısını ve işlevlerini anlayabilmek için araştırmalar yapıyordu. Araştırmalarında beyaz kan hücrelerini kullanmaya karar verdi. Kullanılmış sargı bezlerindeki iltihap sıvısından beyaz kan hücrelerini ayrıştırmaya çalıştı. Friedrich Miescher ilk olarak hücredeki proteinleri inceledi. Ancak deneyleri sırasında özellikleri proteinlerle tam olarak uyuşmayan bir madde keşfetti. Bu maddeye, hücre çekirdeğinin içinde bulunduğu için, nüklein (çekirdek özü) adını verdi. Asit özelliği gösterdiği belirlenen bu madde daha sonra “nükleik asit” ve nihayetinde deoksiribonükleik asit (DNA) olarak isimlendirildi.

Sonraki yıllarda devam eden araştırmalar sonunda DNA’nın fosfat, şeker ve baz (adenin, guanin, sitozin ve timin) gruplarının bir araya gelmesiyle oluştuğu anlaşıldı. Ayrıca adenin bazları ile timin bazlarının, sitozin bazları ile de guanin bazlarının eşit sayıda olduğu Erwin Chargaff tarafından gösterildi. 25 Nisan 1953 yılında ise DNA’nın birbirlerine sarmal şekilde bağlı iki zincirden meydana geldiği James Watson ve Francis Crick tarafından ortaya kondu. Elli yıl sonra aynı gün İnsan Genom Projesi tamamlandı ve DNA Günü ilk kez 25 Nisan 2003’te ABD’de kutlandı. O günden sonra her yıl bu tarihte dünyanın farklı yerlerinde DNA Günü etkinlikleri düzenleniyor.

dna sarmalı ve dna molekülü

DNA’nın ikili sarmal yapısında adenin (A) bazları timin (T) bazlarıyla, guanin (G) bazları ise sitozin (C) bazlarıyla hidrojen bağları ile birbirine tutunur.
 

DNA’nın Haritası: İnsan Genom Projesi 

Watson ve Crick, DNA’nın çift sarmal yapısını açıkladıktan sonra DNA’nın kimyasal yapısını oluşturan bazların sırasını belirleme çalışmaları başladı. 1990’da insan genomundaki yaklaşık üç milyar baz DNA dizileme teknolojisi ile sıralanmaya (DNA dizileme) başlandı ve çalışmalar Nisan 2003’te tamamlandı. Çok miktarda veri içeren bu çalışma biyoinformatik gibi alanların gelişmesine öncülük etti. Bu sayede elde edilen veriler daha hızlı ve kolay işlenebiliyor, aynı zamanda daha kolay erişilebiliyor.

Genlerin ve proteinlerin işlevleri hakkında detaylı bilgiler öğrenmeye imkân veren bu proje ile sağlık, biyoteknoloji ve yaşam bilimleri alanlarındaki araştırmalar hızlandı. Artık genetik faktörler hastalıkların teşhisinde, tedavisinde ve önlenmesinde kullanılıyor. Örneğin İnsan Genom Projesi ile bugüne kadar keşfedilen hastalık geni sayısı 1800’den fazla. Ayrıca 2000’den fazla genetik test uygulanabilir durumda.

dna'daki nükleotit bazlar

Genetik testler, kalıtsal bir hastalığa neden olan gen ya da genlerin tespit edilip hastalıkların teşhis edilmesine yardımcı olur. Genetik testler sayesinde bir genin herhangi bir bölgesinde mutasyon (DNA dizisindeki değişiklikler), delesyon (DNA dizisindeki kopmalar) gibi değişimlerin olup olmadığı belirlenebiliyor. Bu sayede genlerin hastalığa yol açabilme olasılıkları değerlendirilebiliyor.
 

İnsan Genom Projesi’nde elde edilen sonuçlar doğrultusunda 2005’te insanların DNA’larındaki benzerlikler ve farklıların belirlendiği, HapMap (haplotip haritası) adında bir katalog oluşturuldu. 2010’de ise en geniş insan genetik çeşitliliği araştırması yapılarak elde edilen veriler yayınlandı. Bu sayede insanlarda yaygın olarak rastlanan hastalıklarla ilişkili genlerin belirlenmesi çalışmaları hızlandı. Ayrıca elde edilen veriler yaşa bağlı körlükten obeziteye kadar çeşitli hastalıklarda genetik faktörlerin belirlenmesine yardımcı oluyor. Karşılaştırmalı genom çalışmaları ile nadir rastlanan hastalıkların nedenleri belirlenmeye çalışılıyor.

Genom araştırmaları ile kanser gibi daha karmaşık hastalıklara yönelik çok daha etkili ve daha az yan etkisi olan ilaçların geliştirilmesi hedefleniyor. Örneğin bu zamana kadar elli kanser türünde rastlanan genetik anormallikleri tespit etmeye yönelik çalışmalar yapıldı. Bu amaçla gerçekleştirilen Kanser Genom Atlası Projesi ile farklı kanser türlerindeki genetik benzerlik ve farklılıkların belirlenerek kanser hastalıklarının teşhisine ve tedavisine yönelik önemli bir kaynak oluşturulması planlanıyor.

İnsan genomunun tüm dizisi, insan vücudunu oluşturmak için gerekli olan bir kılavuzun tüm sayfaları gibi. Bu sayfaların içeriğini nasıl okuyacağımızı bilmek ve karmaşık parçaların hepsinin birlikte nasıl çalıştığını anlamak ve bu bilgileri hastalıklarla ilişkilendirmek hayli zor. Bu yüzden tedavilerin genel değil kişiye özgü olması gerektiği fikri benimseniyor. Farmakogenomik olarak adlandırılan alanda bir bireyin genetik yapısının ilaca verdiği tepkiyi nasıl etkilediği araştırılıyor. Bu sayede örneğin bir meme kanseri hastasının tedavisinde hangi ilacın en iyi cevabı vereceği veya bir AIDS hastasının ilaç alması gerekip gerekmediği önceden belirlenebiliyor.

dna nedir dna molekülü ile ilgili yapılan araştırmalar

Birçok genetik hastalığa mutasyona uğramış genler neden olur, ancak bu mutasyonlar bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir. Hastaya mümkün olan en iyi tedavinin uygulanması için hastalığın birçok yönden ele alındığı bir sağlık raporunun hazırlanması çok önemlidir.
 

Kişiye özgü ilaç tedavisinin yanı sıra araştırmacıların ilgisini çeken diğer bir tedavi şekli gen terapi (gen tedavisi). Gen tedavisi hastalığı tedavi etmek veya önlemek için genlerin kullanıldığı deneysel bir yöntemdir. Gelecekte bu yöntem sayesinde ilaç tedavisine ya da ameliyata başvurulmadan hastanın genlerindeki bozukluk düzeltilerek tedavi edilmesi mümkün olabilir.

Peki, bu yöntem nasıl uygulanır? Hastalığa neden olan mutasyona uğramış gen, sağlıklı bir kopyasıyla değiştirilebilir, etkisiz hale getirilebilir ya da yok edilebilir. Hastalıkla savaşmak için vücuda yeni bir gen tanıtılabilir. Gen tedavisi birçok hastalık için (örneğin kalıtsal bozukluklar, bazı kanser türleri ve bazı virüslerin neden olduğu enfeksiyonlar) umut verici bir tedavi seçeneği olmasına rağmen bazı riskler de taşıyor. Gen tedavisinin güvenli ve etkili bir tedavi yöntemi olarak uygulanabilmesi için çalışmalar devam ediyor.

DNA molekülünün yapısı çift zincir

İnsan Genom Projesi ile gen bilgi bankaları oluşturuluyor, kalıtsal hastalıklar tanımlanıyor, genetik danışmanlık sağlanıyor ve kalıtsal hastalıkların teşhis edilebilmesi için güvenilir, düşük maliyetli, kısa sürede uygulanan genetik tanı kitleri geliştiriliyor. Örneğin Down sendromunun teşhis edilebilmesi için hamileler ultrason taraması ve başka testlerden geçer. Ancak her zaman kesin ve doğru sonuçlar elde edilemeyebilir. Genom dizileme, kesin sonuç verebilen ancak pahalı bir yöntem. Bu sorunların üstesinden gelebilmek için hamile kadınların kanından Down sendromunu tespit ederek hassas ve hızlı sonuç verebilen bir test geliştirildi.

DNA’ya dair bilgilerimiz gelişen teknolojinin de yardımıyla her geçen gün artıyor. Genetik mühendisliği tekniklerinden faydalanarak yeniden düzenlenen DNA sadece sağlık alanında değil endüstri alanında da uygulamalara sahip.

Kaynaklar:

  • Dahm, R., “Friedrich Miescher and the discovery of DNA”, Developmental Biology, Cilt 278, Sayı 2, s. 274-288, 2005.
  • Kresge, N., “Chargaff's Rules: the Work of Erwin Chargaff”, The Journal of Biological Chemistry, Cilt 280, Sayı 24, Makale no: e21, 2005.
  • Pray, L., “Discovery of DNA structure and function: Watson and Crick.”, Nature Education, Cilt 1, Sayı 1, s. 100, 2008.
  • Krawczak, M., “Distinguishing genetically between the germlines of male monozygotic twins, Plos Genetics, 2018.
  • Liu, J., “Ultrasensitive Monolayer MoS2 Field-Effect Transistor Based DNA Sensors for Screening of Down Syndrome.”, Nano Letters, Cilt 19, Sayı 3, s. 1437–1444, 2019.
  • http://www.genome.gov/
  • https://www.cancer.gov
  • https://ghr.nlm.nih.gov
 
Yazar Hakkında:
Dr. Başak Kandemir
Gebze Teknik Üniversitesi AxanLab Üyesi
Konu
Genetik

paylaş

En Çok Okunan Makaleler

Lise Öğrencileri İçin 2025 Yılı TÜBİTAK Bilim Kamplarına Katılım Başvuruları Başladı!

Duyurular • 02-01-2025

Bilim Genç’e İçerik Hazırlamak İster misiniz?

Duyurular • 12-05-2025

Pestisit Nedir? Pestisitler Zararlı mıdır?

Haberler • 30-04-2025

Kozmik Gezegen Otopsisi: Yıldızına Yaklaşarak Atmosferine Dalan Gezegen

Gökbilim • 29-04-2025

Bilim Genç Kafede Bilim Etkinliği: “Antarktika Hikâyeleri”

Duyurular • 24-04-2025

Gökyüzünde Gezegen Şöleni

Haberler • 25-01-2025

Keçilerin Göz Bebekleri Neden Dikdörtgen Şeklindedir?

Soru - Cevap • 15-02-2025

Astronot Suni Williams Uzay Yürüyüşünde Rekor Kırdı

Haberler • 31-01-2025

Meşhur Matematik Problemi: ‘‘Taşınan Kanepe Problemi’’ Çözüldü

Haberler • 30-01-2025

Anadolu Parsının En Net Görüntüsü Kaydedildi

Haberler • 07-12-2024

Bilim Genç Logo
Tekrardan Hoşgeldiniz!

Bilim Genç’in kozmik derinliklerinde yolculuğa başlamak için giriş yapın.

Bir hesabınız yok mu? Üye olun

Sayfayı Paylaş
Twitter'da paylaş telegram'da paylaş Whatsapp'da paylaş facebook'da paylaş
Bağlantıyı kopyala
baylaş